segunda-feira, 29 de julho de 2013

SÍNDROME X FRÁGIL

O que é a Síndrome X Frágil?

    A Síndrome X Frágil é uma condição genética considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado.
A ligação entre deficiência mental e o gene sexual foi descrita por J. Purdon Martin e Júlia Bell, no artigo "A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE". Eles analisaram uma família (6 gerações), mostrando que a "imbecilidade" (em 1943, esta era a terminologia usada) passava de mães saudáveis (porém portadoras) para filhos, mas não para filhas.

Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.
Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1)localizado no cromossomo X. 
Os homens afetados por essa síndrome a apresentam DEFICIÊNCIA INTELECTUAL em grau moderado a grave; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.
Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.
As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:
  • Face alongada;
  • Orelhas grandes e em abano;
  • Mandíbula proeminente;
  • Testículos aumentados (macrorquidia).
Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:
  • Hipotonia muscular;
  • Comprometimento do tecido conjuntivo;
  • Pés planos;
  • Palato alto;
  • Prolapso da válvula mitral;
  • Prega palmar única;
  • Estrabismo;
  • Escoliose;
A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:
  • Excelente memória;
  • Bom vocabulário;
  • Habilidade para leitura;
  • Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
  • Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
  • Ecolalia (repetição de fonemas).
  • Algumas características do autismo são também freqüentes e muitas vezes os primeiros diagnósticos são de autismo: o contato pelo olhar e pelo tato é evitado, uso de jargões e frases de efeito, seguem instruções ao “pé da letra”,fala repetitiva, movimentos estereotipados das mãos e mordidas no dorso das mãos que chegam a provocar calosidades. 
O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.
O tratamento da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.

Por Paula Louredo
Graduada em Biologia, disponível em: Brasil ESCOLA e Wikipédia
Foto: www.xfragil.org.br

domingo, 28 de julho de 2013

Metade dos criadores no Vale do Silício é autista

NOTÍCIA

Escritora, intérprete do raciocínio animal e inventora da máquina do abraço, a cientista americana Temple Grandin, que sofre do mal, enumera gênios que, na sua avaliação, têm traços de autismo. Steve Jobs, Einstein e Van Gogh são alguns deles.
Juliana Tiraboschi



VEJA NOTÍCIA COMPLETA AQUI:  ISTO É Independente

REVISTA AUTISMO - EDIÇÃO NÚMERO 0

REVISTA AUTISMO - EDIÇÃO NÚMERO 0
Pais brasileiros criam a primeira revista de autismo na América Latina, com 100% de voluntariado.

REVISTA AUTISMO - EDIÇÃO NÚMERO 1

AGENDA PÚBLICA - REVISTA AUTISMO

VISITE O BLOG DO ARTEAUTISMO E ...

VISITE O BLOG DO ARTEAUTISMO E ...
... CONHEÇA FILIPE, O ARTISTA QUE PINTOU ESSE QUADRO.

Campanhas

Campanhas
Manifesto Ser Diferente é Normal!

UNIQUE TYPES É UM MOVIMENTO CONTRA O PRECONCEITO

UNIQUE TYPES É UM MOVIMENTO CONTRA O PRECONCEITO
Usando as fontes você apoia a causa da AACD, mostrando que os os deficientes físicos podem fazer praticamente tudo que as pessoas sem deficiência podem.

Campanha 2010, tome uma atitude!

VERDE VIDA - Divulgue essa idéia!

VERDE VIDA - Divulgue essa idéia!
Visite o Blog

Campanha Pegada Ecológica - Calcule a sua!

Que marcas você quer deixar no planeta? Calcule sua Pegada Ecológica.

AMPUTADOS VENCEDORES - PARCEIRO

Amputados Vencedores

BLOG DA AUDIODESCRIÇÃO

BLOG DA AUDIODESCRIÇÃO
CONHEÇA, DIVULGUE!