O que é a Síndrome X Frágil?
A Síndrome X Frágil é uma condição genética considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado.
A ligação entre deficiência mental e o gene sexual foi descrita por J. Purdon Martin e Júlia Bell, no artigo "A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE". Eles analisaram uma família (6 gerações), mostrando que a "imbecilidade" (em 1943, esta era a terminologia usada) passava de mães saudáveis (porém portadoras) para filhos, mas não para filhas.
A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.
Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X.
Os homens afetados por essa síndrome a apresentam DEFICIÊNCIA INTELECTUAL em grau moderado a grave; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.
A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.
As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:
- Face alongada;
- Orelhas grandes e em abano;
- Mandíbula proeminente;
- Testículos aumentados (macrorquidia).
Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:
- Hipotonia muscular;
- Comprometimento do tecido conjuntivo;
- Pés planos;
- Palato alto;
- Prolapso da válvula mitral;
- Prega palmar única;
- Estrabismo;
- Escoliose;
A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:
- Excelente memória;
- Bom vocabulário;
- Habilidade para leitura;
- Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
- Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
- Ecolalia (repetição de fonemas).
- Algumas características do autismo são também freqüentes e muitas vezes os primeiros diagnósticos são de autismo: o contato pelo olhar e pelo tato é evitado, uso de jargões e frases de efeito, seguem instruções ao “pé da letra”,fala repetitiva, movimentos estereotipados das mãos e mordidas no dorso das mãos que chegam a provocar calosidades.
O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.
O tratamento da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.
Por Paula Louredo
Graduada em Biologia, disponível em: Brasil ESCOLA e Wikipédia
Foto: www.xfragil.org.br
